胚胎植入前遗传学诊断
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是为了医疗目的而进行的，其程序可以帮助增加母亲健康怀孕至足月的机会。 PGD的目标是识别染色体异常的胚胎，从而防止复发性流产并避免让孩子患上最常见的非整倍体疾病
早期胚胎有三种遗传异常来源
遗传性疾病–PGD帮助家庭减少单基因疾病的传播。 PGD最常见的单基因疾病是：囊性纤维化，台-萨克斯病，脊髓性肌萎缩症（SMA），血友病，镰状细胞病，杜氏肌营养不良症，地中海贫血。
减数分裂错误，即在配子发生过程中发生的染色体非整倍体（缺失或额外数量的染色体）
有丝分裂紊乱 – 异常细胞分裂后分离不良导致的染色体非整备体
PGD用于人类白细胞抗原（HLA）单倍型
除了单个基因疾病外，PGD也可用于人类白细胞抗原（HLA）单倍分型。人类白细胞抗原（HLA）系统或复合体是一种编码人类主要组织相容性复合物（MHC）蛋白的基因复合物。 .HLA基因具有高度的多态性，这意味着它们具有许多不同的等位基因，可以对适应性免疫系统进行微调。
HLA进行阳性检测意味着什么？ – 正常结果为阴性，这意味着您的血液中没有HLA-B27。阳性检测意味着在您的血液中发现了HLA-B27。您可能有高于平均水平的风险发展或患有某些自身免疫性疾病，如强直性脊柱炎和关节炎。通过PGD白血病也可以检测HLA-DR4的特异性等位基因。但值得一提的是，白血病的病因以及其他一些疾病尚不清楚，但只能提出遗传易感性。
染色体异常和PGS筛查
PGS的目标是识别染色体异常的胚胎，从而防止复发性流产并避免儿童患有最常见的非整倍性疾病 – 唐氏综合症（21三体综合征），爱德华兹综合症（18三体综合征），帕托综合征（13三体综合征），特纳综合征（单体X）和克林菲尔特综合征（性腺体三体XXY）。这些三体性源于配子形成期间可能出现的减数分裂错误，尤其是女性。在植入前诊断方面，由于不影响早期胚胎发育，可能导致残疾儿童的出生，因此非常危险。因此，如果预计会出现减数分裂错误，例如在高龄产妇和严重的男性因素不孕的情况下（TESE后 – 从睾丸中取出手术精子），PGS就会被指出来。
为何进行基因检测
PGD +非整倍体筛选组(n = 355个囊胚)近期研究显示，仅有25.6%的胚胎同时为单基因异常(SGD)阴性(或载体)和整倍体;因此，由于非整倍体的普遍存在，大多数胚胎不符合移植的条件。尽管胚泡的平均年龄很小(33-39岁)，但49.9%的胚泡是非整倍体。大部分患者(53.2%)有≥1囊胚是单基因疾病(SGD)不受影响但非整倍体;如果没有筛查，这些未受影响但非整倍体胚胎可能已经转移，导致植入失败、妊娠损失或受染色体非整倍体影响的妊娠。尽管在非整倍体筛选组中移植了近一半的胚胎，但植入率较高(75% vs. 53.3%)，流产率较低(20% vs. 40%)(尽管没有统计学意义)。与PGD同时进行24染色体非整倍体筛选，为胚胎选择提供了有价值的信息，显著提高了单个胚胎转化率。